В Свердловской области 99% новорожденных малышей проходят т.н. пяточный тест – еще в роддоме у младенца берут несколько капель крови из пятки, чтобы провести генетическое исследование на 36 редких и грозных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг проводится на базе Свердловского клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», начиная с 2023 года.
До этого времени тест делали только на 5 заболеваний, сейчас список расширен до 36. Так, только в первом квартале этого года было взято 8437 образцов крови новорожденных малышей на Среднем Урале. У пяти благодаря неонатальному скринингу выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита, и начато своевременное лечение, что позволяет предотвратить тяжелые патологии. «На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорожденных охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса – от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребенка с наследственным заболеванием – начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение. Поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание маршрутизации, стремясь обеспечить одинаково качественное медицинское сопровождение всех детей, независимо от места их проживания», – отметила главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике в УрФО, главврач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», заслуженный врач РФ Елена Николаева. В прошлом году пяточный тест сделали 37 116 малышам, у 15 новорожденных выявлены наследственные заболевания, в «топе» – фенилкетонурия. При отсутствии терапии эта патология ведет к тяжелым поражениям ЦНС. Но благодаря раннему скринингу, своевременному лечению и назначению специальной диеты, продукты которой пациенты в Свердловской области получают за счет регионального бюджета, а также перспективным методам, включая ферментозаместительную и кофакторную терапию, такие пациенты живут без серьезных ограничений. «Сегодня дети с фенилкетонурией посещают детские сады и школы, занимаются спортом, в том числе профессионально, получают высшее образование. Фенилкетонурия – это не приговор. Своевременное лечение и пожизненное соблюдение специальной диеты позволяют людям с этим диагнозом жить полноценно и реализовать свой потенциал», – подчеркнула Елена Николаева.
Свежие комментарии